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Pesquisar uma doença e as suas consequências funcionais

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ORPHA:847  Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X

:: Limitação da Atividade/ restrição de participação é descrita de acordo com o Funcionamento do Orphanet Thesaurus, que deriva e é adaptado a partir da Classificação Internacional de Funcionalidade , Incapacidade e Saúde - Crianças e Jovens ( ICF- CY, WHO 2007) .
As informações fornecidas são obtidas a partir da população de pacientes afetados pela doença , que receberam o tratamento padrão ideal e seguimento (específico e/ ou gestão dos sintomas, prevenção e profilaxia, dispositivos e ajudas, cuidados e apoio).
As consequências funcionais são organizadas pela sua frequência na população de pacientes.
Esta informação geral pode não ser aplicável a casos específicos. Algumas das dificuldades relatadas aqui podem ocorrer num espaço temporal ou com gravidade diferentes, e outros que não estão listados podem no entanto surgir.

 Perda de uma capacidade
Muito frequente
Temporariamente
Gravidade
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Completa
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Leitura
Limitação permanente
Completa
Escrita
Limitação permanente
Completa
Realização de cálculos
Limitação permanente
Completa
Focar a atenção
Limitação permanente
Completa
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Grave
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Completa
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Grave
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Grave
Fala
Limitação permanente
Completa
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Grave
Produção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Moderada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Grave
Participação numa conversa
Limitação permanente
Grave
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Grave
Manter-se de pé
Atraso na aquisição
Grave
Em sentar-se
Atraso na aquisição
Grave
Em mudar-se de local
Atraso na aquisição
Moderada
Manter uma posição em pé
Atraso na aquisição
Grave
Manter uma posição sentada
Atraso na aquisição
Não especificada
Alcançar e pegar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Levantar e carregar objetos
Atraso na aquisição
Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Atraso na aquisição
Não especificada
Caminhar curtas distâncias
Atraso na aquisição
Grave
Caminhar longas distâncias
Atraso na aquisição
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Atraso na aquisição
Grave
Lavar-se
Atraso na aquisição
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Atraso na aquisição
Grave
Regular a micção
Atraso na aquisição
Grave
Regular a defecação
Atraso na aquisição
Grave
Vestir-se /Despir-se
Atraso na aquisição
Grave
Comer
Atraso na aquisição
Grave
Beber
Atraso na aquisição
Grave
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Atraso na aquisição
Grave
Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização)
Limitação permanente
Grave
Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança
Limitação permanente
Grave
Controlar o próprio comportamento geral
Limitação permanente
Grave
Mover-se dentro de casa
Atraso na aquisição
Grave
Mover-se fora de casa
Atraso na aquisição
Grave
Conduzir
Limitação permanente
Completa
Interação com outras pessoas
Limitação permanente
Moderada
Fazer/Manter amizades
Limitação permanente
Moderada
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Moderada
Lidar com estranhos
Limitação permanente
Moderada
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Grave
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Completa
Fazer compras
Limitação permanente
Completa
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Completa
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Completa
Tomar conta/Ajudar os outros
Limitação permanente
Completa
Frequentou a pré-escola
Limitação permanente
Moderada
Frequentou o ensino regular
Limitação permanente
Grave
Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial
Limitação permanente
Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente
Completa
Frequentou o ensino superior
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal
Limitação permanente
Completa
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido
Limitação permanente
Grave
Procurar emprego
Limitação permanente
Completa
Executar tarefas profissionais
Limitação permanente
Grave
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Completa
Realização de procedimentos administrativos
Limitação permanente
Completa
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Grave
Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla
Limitação permanente
Completa
Realização de rotinas diárias
Limitação permanente
Grave
Participar na vida comunitária
Limitação permanente
Grave
Praticar desportos
Limitação permanente
Grave
Participar em atividades artisticas e culturais
Limitação permanente
Grave
Frequente
Temporariamente
Gravidade
Manter-se de pé
Limitação permanente
Moderada
Em sentar-se
Limitação permanente
Moderada
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Baixa
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Baixa
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Baixa
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Baixa
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Baixa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Moderada
Lavar-se
Limitação permanente
Grave
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Grave
Regular a micção
Limitação permanente
Grave
Regular a defecação
Limitação permanente
Grave
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Grave
Comer
Limitação permanente
Moderada
Beber
Limitação permanente
Moderada
Gerir emoções e humor
Limitação transiente
Moderada
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Grave
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Grave
Usando transporte
Atraso na aquisição
Grave
Usando transporte
Limitação permanente
Grave
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Moderada
Socializar
Limitação permanente
Moderada
Viajar
Limitação permanente
Moderada
Ocasional
Temporariamente
Gravidade
Visão
Limitação permanente
Grave
Audição
Limitação permanente
Grave
Aquisição da linguagem
Limitação permanente
Grave
Aquisição da linguagem
Atraso na aquisição
Não especificada
Aprendizagem da leitura
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da leitura
Atraso na aquisição
Não especificada
Aprendizagem da escrita
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem da escrita
Atraso na aquisição
Não especificada
Aprendizagem na realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Aprendizagem na realização de cálculos
Atraso na aquisição
Não especificada
Leitura
Limitação permanente
Grave
Leitura
Atraso na aquisição
Não especificada
Escrita
Limitação permanente
Grave
Escrita
Atraso na aquisição
Não especificada
Realização de cálculos
Limitação permanente
Grave
Realização de cálculos
Atraso na aquisição
Não especificada
Pensamento e raciocínio
Limitação permanente
Moderada
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Limitação permanente
Grave
Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens orais
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens orais
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens não verbais
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens não verbais
Atraso na aquisição
Não especificada
Recepção de mensagens escritas
Limitação permanente
Moderada
Recepção de mensagens escritas
Atraso na aquisição
Não especificada
Fala
Limitação permanente
Grave
Fala
Atraso na aquisição
Não especificada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Limitação permanente
Moderada
Produção de mensagens através de linguagem gestual
Atraso na aquisição
Não especificada
Escrita de mensagens
Limitação permanente
Moderada
Escrita de mensagens
Atraso na aquisição
Não especificada
Participação numa conversa
Limitação permanente
Moderada
Participação numa conversa
Atraso na aquisição
Não especificada
Utilização de dispositivos de comunicação
Limitação permanente
Moderada
Utilização de dispositivos de comunicação
Atraso na aquisição
Não especificada
Manter-se de pé
Limitação permanente
Completa
Manter-se de pé
Limitação permanente
Grave
Em sentar-se
Limitação permanente
Grave
Em mudar-se de local
Limitação permanente
Grave
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Completa
Manter uma posição em pé
Limitação permanente
Grave
Alcançar e pegar objetos
Limitação permanente
Grave
Levantar e carregar objetos
Limitação permanente
Grave
Manipulação de objetos (movimentos finos)
Limitação permanente
Grave
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Completa
Caminhar curtas distâncias
Limitação permanente
Grave
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Completa
Caminhar longas distâncias
Limitação permanente
Grave
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Completa
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …)
Limitação permanente
Grave
Lavar-se
Limitação permanente
Baixa
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)
Limitação permanente
Baixa
Regular a micção
Limitação permanente
Baixa
Regular a defecação
Limitação permanente
Baixa
Regular a defecação
Limitação transiente
Grave
Vestir-se /Despir-se
Limitação permanente
Baixa
Comer
Limitação permanente
Baixa
Comer
Limitação permanente
Grave
Comer
Limitação transiente
Grave
Beber
Limitação permanente
Baixa
Beber
Limitação permanente
Grave
Beber
Limitação transiente
Grave
Controlar o próprio comportamento alimentar
Limitação transiente
Grave
Mover-se dentro de casa
Limitação permanente
Baixa
Mover-se fora de casa
Limitação permanente
Baixa
Usando transporte
Limitação permanente
Baixa
Conduzir
Limitação permanente
Moderada
Conduzir
Atraso na aquisição
Grave
Gerir relações familiares
Limitação permanente
Grave
Envolver-se e manter relações íntimas
Limitação permanente
Baixa
Envolver-se em relações sexuais
Limitação permanente
Baixa
Fazer compras
Limitação permanente
Baixa
Cozinhar/preparar alimentos
Limitação permanente
Baixa
Fazer tarefas domésticas
Limitação permanente
Baixa
Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento
Limitação permanente
Baixa
Realização/Empreender uma tarefa simples
Limitação permanente
Baixa
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança)
Limitação permanente
Baixa
Socializar
Limitação permanente
Baixa
Não definido
Memorização
Orientar-se no tempo
Orientar-se no espaço
Fatores ambientais

:: A seguir estão indicados os fatores ambientais que devem ser abordados a fim de melhorar o funcionamento ou limitar as restrições decorrentes desta doença.

Comida
Source: Expert
Ùltima Atualização: 17/11/2014

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