Hledat gen
SPG11 - SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- Synonyma : FLJ21439, spatacsin
- Předchozí symboly a názvy : ALS5, KIAA1840, amyotrophic lateral sclerosis 5, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 15q21.1
- OMIM: 610844
- HGNC: 11226
- UniProtKB: Q96JI7
- Genatlas: SPG11
- GenCC: SPG11
- Sestavit: ENSG00000104133
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SPG11
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní Charcot-Marie-Toothova nemoc, typ 2X
ORPHA:466775 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 11
ORPHA:2822 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Juvenilní amyotrofická laterální skleróza
ORPHA:300605
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.