Hledat gen
FBN1 - fibrillin 1
- Synonyma : asprosin, Marfan syndrome, MASS, OCTD, SGS
- Předchozí symboly a názvy : FBN, MFS1, WMS, fibrillin 1 (Marfan syndrome)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 15q21.1
- OMIM: 134797
- HGNC: 3603
- UniProtKB: P35555
- Genatlas: FBN1
- GenCC: FBN1
- Sestavit: ENSG00000166147
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35555
- LOVD: FBN1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Akromikrická dysplázie
ORPHA:969 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární aneuryzma hrudní aorty s disekcí aorty
ORPHA:91387 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Geleofyzická dysplázie
ORPHA:2623 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná dislokace čočky
ORPHA:1885 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Marfanův syndrom, typ 1
ORPHA:284963 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Neonatální Marfanův syndrom
ORPHA:284979 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující progeroidní a marfanoidní vzhled a lipodystrofii
ORPHA:300382 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom tuhé kůže
ORPHA:2833 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Weillův-Marchesaniho syndrom
ORPHA:3449 - Kandidátský gen testovaný v Syndrom zahrnující glaukom, ektopii, mikrosférofakii, ztuhlé klouby a nízký vzrůst
ORPHA:2084 - Kandidátský gen testovaný v Shprintzenův-Goldbergův syndrom
ORPHA:2462
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.