x

Hledat gen

* (*) povinné pole

GJB1 - gap junction protein beta 1

  • Synonyma : Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked, connexin 32, CX32
  • Předchozí symboly a názvy : CMTX, CMTX1, gap junction protein, beta 1, 32kD (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked), gap junction protein, beta 1, 32kDa, gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32), gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked)
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : Xq13.1
  • OMIM: 304040
  • HGNC: 4283
  • UniProtKB: P08034
  • Genatlas: GJB1
  • Sestavit: ENSG00000169562
  • IUPHAR-DB: 723
  • Reactome: P08034
  • LOVD: GJB1

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.