x

Hledat gen

* (*) povinné pole

HSD17B10 - hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

  • Synonyma : 17b-HSD10, ABAD, AB-binding alcohol dehydrogenase, CAMR, ERAB, MHBD, mitochondrial RNase P subunit 2, MRPP2, SDR5C1, short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1, type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type 10 17b-HSD
  • Předchozí symboly a názvy : HADH2, MRXS10, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10, mental retardation, X-linked, syndromic 10
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : Xp11.22
  • OMIM: 300256
  • HGNC: 4800
  • UniProtKB: Q99714
  • Genatlas: HSD17B10
  • Sestavit: ENSG00000072506
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q99714
  • LOVD: HSD17B10

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Gen obsažený v panelu genů, jejichž vyšetření je prováděno jako součást diagnostického testu


Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.