Hledat gen
L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Synonyma : CAML1, CD171, NCAM-L1, neural cell adhesion molecule L1
- Předchozí symboly a názvy : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : Xq28
- OMIM: 308840
- HGNC: 6470
- UniProtKB: P32004
- Genatlas: L1CAM
- GenCC: L1CAM
- Sestavit: ENSG00000198910
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P32004
- LOVD: L1CAM
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Hydrocefalus se stenózou Sylviova mokovodu
ORPHA:2182 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v MASA syndrom
ORPHA:2466 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná komplikovaná dysgeneze corpus callosum
ORPHA:1497 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v X-vázaná komplikovaná spastická paraplegie, typ 1
ORPHA:306617
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.