Hledat gen
PNPLA6 - patatin like phospholipase domain containing 6
- Synonyma : iPLA2delta, neuropathy target esterase, NTE, SPG39, SWS, sws
- Předchozí symboly a názvy : patatin-like phospholipase domain containing 6
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 19p13.2
- OMIM: 603197
- HGNC: 16268
- UniProtKB: Q8IY17
- Genatlas: PNPLA6
- GenCC: PNPLA6
- Sestavit: ENSG00000032444
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8IY17
- LOVD: PNPLA6
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující ataxii, hypogonadismus a choroidální dystrofii
ORPHA:1180 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 39
ORPHA:139480 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující cerebelární ataxii a hypogonadismus
ORPHA:1173 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Laurenceův-Moonův syndrom
ORPHA:2377 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Syndrom zahrnující trichomegalii, pigmentovou degeneraci sítnice a trpaslictví
ORPHA:3363
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.