Hledat gen
AP4M1 - adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
- Synonyma : adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit, AP-4 adapter complex mu subunit, MU-4, mu-adaptin-related protein-2, MU-ARP2, mu subunit of AP-4, SPG50
- Předchozí symboly a názvy : adaptor related protein complex 4 mu 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, mu 1 subunit
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 7q22.1
- OMIM: 602296
- HGNC: 574
- UniProtKB: O00189
- Genatlas: AP4M1
- GenCC: AP4M1
- Sestavit: ENSG00000221838
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00189
- LOVD: AP4M1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Těžká mentální retardace a progresivní spastická paraplegie
ORPHA:280763 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.