Hledat gen
KIF1A - kinesin family member 1A
- Synonyma : UNC104
- Předchozí symboly a názvy : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2q37.3
- OMIM: 601255
- HGNC: 888
- UniProtKB: Q12756
- Genatlas: KIF1A
- GenCC: KIF1A
- Sestavit: ENSG00000130294
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12756
- LOVD: KIF1A
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní nesyndromická mentální retardace
ORPHA:178469 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně dominantní spastická paraplegie, typ 30
ORPHA:101010 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v PEHO syndrom
ORPHA:2836 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Hereditární senzorická a autonomní neuropatie II
ORPHA:970
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.