Hledat gen
MTPAP - mitochondrial poly(A) polymerase
- Synonyma : FLJ10486, mtPAP, SPAX4, TENT6, TUTase1
- Předchozí symboly a názvy : PAP associated domain containing 1, PAPD1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10p11.23
- OMIM: 613669
- HGNC: 25532
- UniProtKB: Q9NVV4
- Genatlas: MTPAP
- GenCC: MTPAP
- Sestavit: ENSG00000107951
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NVV4
- LOVD: MTPAP
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Syndrom zahrnující autozomálně recesivní spastickou ataxii, atrofii optiku a dysartrii
ORPHA:254343 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.