Orphanet: SWISNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1

Hledat gen

SMARCE1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1

Synonyma : BAF57
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 17q21.2
OMIM: 603111
HGNC: 11109
UniProtKB: Q969G3
Genatlas: SMARCE1
GenCC: SMARCE1
Sestavit: ENSG00000073584
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q969G3
LOVD: SMARCE1

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Coffinův-Sirisův syndrom ORPHA:1465
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Familiární mnohočetné meningeomy ORPHA:263662
Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Meningeom ORPHA:2495

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (61)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.