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RAI1 - retinoic acid induced 1
- Synonym(e) : DKFZP434A139, KIAA1820, MGC12824, SMS
- Veraltete Symbole und Gennamen : SMCR, Smith-Magenis syndrome chromosome region
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 17p11.2
- OMIM: 607642
- HGNC: 9834
- UniProtKB: Q7Z5J4
- Genatlas: RAI1
- Ensembl: ENSG00000108557
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z5J4
- LOVD: RAI1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Smith-Magenis-Syndrom
ORPHA:819 - Bedeutung für den Phänotypen Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
ORPHA:1713 - Bedeutung für den Phänotypen PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
ORPHA:477817 - Bedeutung für den Phänotypen Smith-Magenis-Syndrom
ORPHA:819

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