Orphanet: solute carrier family 12 member 6
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SLC12A6 - solute carrier family 12 member 6

  • Synonym(e) :
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ACCPN, KCC3, agenesis of corpus callosum and peripheral neuropathy (Andermann syndrome), solute carrier family 12 (potassium/chloride transporter), member 6
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 15q14
  • OMIM: 604878
  • HGNC: 10914
  • UniProtKB: Q9UHW9
  • Genatlas: SLC12A6
  • Ensembl: ENSG00000140199
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UHW9
  • LOVD: SLC12A6

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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