Orphanet: ATPase copper transporting beta
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ATP7B - ATPase copper transporting beta

  • Synonym(e) : copper pump 2, copper-transporting ATPase 2, Wilson disease
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide, ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide (Wilson disease), WND
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 13q14.3
  • OMIM: 606882
  • HGNC: 870
  • UniProtKB: P35670
  • Genatlas: ATP7B
  • Ensembl: ENSG00000123191
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P35670
  • LOVD: ATP7B

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Wilson-Krankheit ORPHA:905
  : Geprüft

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