Suche Gen
FBN1 - fibrillin 1
- Synonym(e) : asprosin, Marfan syndrome, MASS, OCTD, SGS
- Veraltete Symbole und Gennamen : FBN, MFS1, WMS, fibrillin 1 (Marfan syndrome)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 15q21.1
- OMIM: 134797
- HGNC: 3603
- UniProtKB: P35555
- Genatlas: FBN1
- GenCC: FBN1
- Ensembl: ENSG00000166147
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35555
- LOVD: FBN1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, akromikrische
ORPHA:969 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ectopia lentis, isolierte
ORPHA:1885 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
ORPHA:91387 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kleinwuchs, geleophysischer
ORPHA:2623 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Marfan-Syndrom mit neonataler progeroid-Syndrom ähnlicher Lipodystrophie
ORPHA:300382 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Marfan-Syndrom, neonatales
ORPHA:284979 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Marfan-Syndrom Typ 1
ORPHA:284963 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Stiff-skin-Syndrom
ORPHA:2833 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Weill-Marchesani-Syndrom
ORPHA:3449 - Zu testendes Kandidatengen Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:2084 - Zu testendes Kandidatengen Shprintzen-Goldberg-Syndrom
ORPHA:2462
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.