Orphanet: GATA binding protein 1

Suche Gen

GATA1 - GATA binding protein 1

Synonym(e) : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
Veraltete Symbole und Gennamen : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : Xp11.23
OMIM: 305371
HGNC: 4170
UniProtKB: P15976
Genatlas: GATA1
Ensembl: ENSG00000102145
IUPHAR-DB: -
Reactome: P15976
LOVD: GATA1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom ORPHA:231393
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Porphyrie, erythropoetische kongenitale ORPHA:79277
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ORPHA:67044
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie ORPHA:363727
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Diamond-Blackfan-Anämie ORPHA:124
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Leukämie, akute myeloische, bei Patienten mit Down-Syndrom ORPHA:99887
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Transientes myeloproliferatives Syndrom ORPHA:420611
Bestandteil eines Fusionsgens Leukämie, akute basophile ORPHA:86849

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen

Diagnostische Tests (91)

Genspezifische Forschung

Spezialisierter Sozialdienst

Eurordis-Verzeichnis

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.