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HSPB8 - heat shock protein family B (small) member 8
- Synonym(e) : CMT2L, E2IG1, H11, HSP22, HspB8
- Veraltete Symbole und Gennamen : heat shock 22kDa protein 8, heat shock 27kDa protein 8
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 12q24.23
- OMIM: 608014
- HGNC: 30171
- UniProtKB: Q9UJY1
- Genatlas: HSPB8
- Ensembl: ENSG00000152137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJY1
- LOVD: HSPB8
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom
ORPHA:476093 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
ORPHA:99945 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2
ORPHA:139525
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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