Suche Gen
L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Synonym(e) : CD171, neural cell adhesion molecule L1
- Veraltete Symbole und Gennamen : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xq28
- OMIM: 308840
- HGNC: 6470
- UniProtKB: P32004
- Genatlas: L1CAM
- Ensembl: ENSG00000198910
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P32004
- LOVD: L1CAM
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
ORPHA:1497 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
ORPHA:2182 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MASA-Syndrom
ORPHA:2466 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
ORPHA:306617
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Leistungsangebote
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.