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L1CAM - L1 cell adhesion molecule
- Synonym(e) : CAML1, CD171, NCAM-L1, neural cell adhesion molecule L1
- Veraltete Symbole und Gennamen : HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, S10, SPG1, antigen identified by monoclonal antibody R1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xq28
- OMIM: 308840
- HGNC: 6470
- UniProtKB: P32004
- Genatlas: L1CAM
- GenCC: L1CAM
- Ensembl: ENSG00000198910
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P32004
- LOVD: L1CAM
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
ORPHA:1497 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
ORPHA:2182 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MASA-Syndrom
ORPHA:2466 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
ORPHA:306617
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