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MCOLN1 - mucolipin 1

  • Synonym(e) : ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPML1, TRPM-L1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : _
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 19p13.2
  • OMIM: 605248
  • HGNC: 13356
  • UniProtKB: Q9GZU1
  • Genatlas: MCOLN1
  • Ensembl: ENSG00000090674
  • IUPHAR-DB: 501
  • Reactome: Q9GZU1
  • LOVD: MCOLN1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Mukolipidose Typ IV ORPHA:578
  : Geprüft

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