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MED12 - mediator complex subunit 12

  • Synonym(e) : CAGH45, HOPA, KIAA0192, OKS, OPA1, TRAP230
  • Veraltete Symbole und Gennamen : FG syndrome 1, FGS1, TNRC11, mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae), trinucleotide repeat containing 11 (THR-associated protein, 230kDa subunit)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : Xq13.1
  • OMIM: 300188
  • HGNC: 11957
  • UniProtKB: Q93074
  • Genatlas: MED12
  • Ensembl: ENSG00000184634
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q93074
  • LOVD: MED12

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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