Orphanet: DDHD domain containing 1
x

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DDHD1 - DDHD domain containing 1

  • Synonym(e) : KIAA1705, PA-PLA1, Phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : SPG28, Spastic paraplegia 28 (autosomal recessive)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 14q22.1
  • OMIM: 614603
  • HGNC: 19714
  • UniProtKB: Q8NEL9
  • Genatlas: DDHD1
  • Ensembl: ENSG00000100523
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8NEL9
  • LOVD: DDHD1

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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