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KIF1A - kinesin family member 1A

  • Synonym(e) : UNC104
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 2q37.3
  • OMIM: 601255
  • HGNC: 888
  • UniProtKB: Q12756
  • Genatlas: KIF1A
  • Ensembl: ENSG00000130294
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q12756
  • LOVD: KIF1A

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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