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KIF1A - kinesin family member 1A
- Synonym(e) : UNC104
- Veraltete Symbole und Gennamen : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 2q37.3
- OMIM: 601255
- HGNC: 888
- UniProtKB: Q12756
- Genatlas: KIF1A
- GenCC: KIF1A
- Ensembl: ENSG00000130294
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12756
- LOVD: KIF1A
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante
ORPHA:178469 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en PEHO-Syndrom
ORPHA:2836 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30
ORPHA:101010 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2
ORPHA:970
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