Orphanet: ER lipid raft associated 2
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ERLIN2 - ER lipid raft associated 2

  • Synonym(e) : Erlin-2, NET32
  • Veraltete Symbole und Gennamen : C8orf2, SPFH domain family, member 2, SPFH2, SPG18, chromosome 8 open reading frame 2, spastic paraplegia 18 (autosomal dominant)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 8p11.23
  • OMIM: 611605
  • HGNC: 1356
  • UniProtKB: O94905
  • Genatlas: ERLIN2
  • Ensembl: ENSG00000147475
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O94905
  • LOVD: ERLIN2

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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