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GRIN2A - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
- Synonym(e) : GluN2A
- Veraltete Symbole und Gennamen : NMDAR2A, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2A
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 16p13.2
- OMIM: 138253
- HGNC: 4585
- UniProtKB: Q12879
- Genatlas: GRIN2A
- Ensembl: ENSG00000183454
- IUPHAR-DB: 456
- Reactome: Q12879
- LOVD: GRIN2A
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf
ORPHA:725 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ORPHA:289266 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Landau-Kleffner-Syndrom
ORPHA:98818 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rolando-Epilepsie
ORPHA:1945 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom
ORPHA:163721
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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