Suche Gen
ARID1B - AT-rich interaction domain 1B
- Synonym(e) : 6A3-5, BAF250b, DAN15, ELD/OSA1, KIAA1235, p250R, SMARCF2
- Veraltete Symbole und Gennamen : AT rich interactive domain 1B (SWI1-like)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6q25.3
- OMIM: 614556
- HGNC: 18040
- UniProtKB: Q8NFD5
- Genatlas: ARID1B
- GenCC: ARID1B
- Ensembl: ENSG00000049618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NFD5
- LOVD: ARID1B
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Coffin-Siris-Syndrom
ORPHA:1465 
- Bedeutung für den Phänotypen Mikrodeletionssyndrom 6q25
ORPHA:251056
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.