Orphanet: post GPI attachment to proteins 2
x

Suche Gen

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

PGAP2 - post-GPI attachment to proteins 2

  • Synonym(e) : Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae), CWH43-N, FGF receptor activating protein 1, FRAG1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : MRT21, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 21
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 11p15.4
  • OMIM: 615187
  • HGNC: 17893
  • UniProtKB: Q9UHJ9
  • Genatlas: PGAP2
  • Ensembl: ENSG00000148985
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PGAP2

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


Zusatzinformationen

Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.