Orphanet: SET binding factor 2
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SBF2 - SET binding factor 2

  • Sinónimos : DENND7B, KIAA1766, MTMR13, myotubularin related 13
  • Símbolos y nombres anteriores : CMT4B2, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 4B2 (autosomal recessive, with myelin outfolding), DENN/MADD domain containing 7B
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 11p15.4
  • OMIM: 607697
  • HGNC: 2135
  • UniProtKB: Q86WG5
  • Genatlas: SBF2
  • Ensembl: ENSG00000133812
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q86WG5
  • LOVD: SBF2

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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