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B4GALT1 - beta-1,4-galactosyltransferase 1

  • Sinónimos : beta4Gal-T1
  • Símbolos y nombres anteriores : GGTB2, UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 9p21.1
  • OMIM: 137060
  • HGNC: 924
  • UniProtKB: P15291
  • Genatlas: B4GALT1
  • Ensembl: ENSG00000086062
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P15291
  • LOVD: B4GALT1

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en B4GALT1-CDG ORPHA:79332
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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