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BCS1L - BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
- Sinónimos : BCS, Bjornstad syndrome, BJS, GRACILE syndrome, h-BCS, Hs.6719
- Símbolos y nombres anteriores : BC1 (ubiquinol-cytochrome c reductase) synthesis-like, BCS1 (yeast homolog)-like, BCS1-like (S. cerevisiae), BCS1-like (yeast)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 2q35
- OMIM: 603647
- HGNC: 1020
- UniProtKB: Q9Y276
- Genatlas: BCS1L
- Ensembl: ENSG00000074582
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y276
- LOVD: BCS1L
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Deficiencia aislada del complejo III
ORPHA:1460 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Björnstadt
ORPHA:123 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática
ORPHA:254902 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome GRACILE
ORPHA:53693
: VerificadoInformación adicional
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