Orphanet: coiled coil and C2 domain containing 1A
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CC2D1A - coiled-coil and C2 domain containing 1A

  • Sinónimos : FLJ20241, Freud-1, mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3, MRT3
  • Símbolos y nombres anteriores : _
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 19p13.12
  • OMIM: 610055
  • HGNC: 30237
  • UniProtKB: Q6P1N0
  • Genatlas: CC2D1A
  • Ensembl: ENSG00000132024
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: CC2D1A

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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