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CDKN1C - cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- Sinónimos : KIP2, P57
- Símbolos y nombres anteriores : BWCR, BWS, Beckwith-Wiedemann syndrome, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 11p15.4
- OMIM: 600856
- HGNC: 1786
- UniProtKB: P49918
- Genatlas: CDKN1C
- Ensembl: ENSG00000129757
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49918
- LOVD: CDKN1C
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome IMAGe
ORPHA:85173 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiencia de CDKN1C
ORPHA:231120 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio temprano en el adulto
ORPHA:436144 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (ganancia de función) en Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual
ORPHA:397590
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