Orphanet: torsin family 1 member A
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TOR1A - torsin family 1 member A

  • Sinónimos : DQ2, torsin A
  • Símbolos y nombres anteriores : DYT1, dystonia 1, torsion (autosomal dominant; torsin A), torsin family 1, member A (torsin A)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 9q34.11
  • OMIM: 605204
  • HGNC: 3098
  • UniProtKB: O14656
  • Genatlas: TOR1A
  • Ensembl: ENSG00000136827
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14656
  • LOVD: TOR1A

Listado de enfermedades

  : Verificado

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