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CYP7B1 - cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : SPG5A, cytochrome P450, family 7, subfamily B, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily VIIB (oxysterol 7 alpha-hydroxylase), polypeptide 1, spastic paraplegia 5A (autosomal recessive)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 8q12.3
- OMIM: 603711
- HGNC: 2652
- UniProtKB: O75881
- Genatlas: CYP7B1
- GenCC: CYP7B1
- Ensembl: ENSG00000172817
- IUPHAR-DB: 1355
- Reactome: O75881
- LOVD: CYP7B1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
ORPHA:79302 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 5A
ORPHA:100986
: VerificadoInformación adicional
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