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DNM2 - dynamin 2
- Sinónimos : CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, cytoskeletal protein, DI-CMTB, DYN2, dynamin II, DYNII
- Símbolos y nombres anteriores : _
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 19p13.2
- OMIM: 602378
- HGNC: 2974
- UniProtKB: P50570
- Genatlas: DNM2
- Ensembl: ENSG00000079805
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P50570
- LOVD: DNM2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
ORPHA:228179 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B
ORPHA:100044 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miopatía centronuclear autosómica dominante
ORPHA:169189 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
ORPHA:363409
: VerificadoGen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')
Información adicional
Recursos sanitarios para este gen
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