Búsqueda de un gen
EGR2 - early growth response 2
- Sinónimos : Krox-20 homolog, Drosophila
- Símbolos y nombres anteriores : 'early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila)', Early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila), KROX20
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 10q21.3
- OMIM: 129010
- HGNC: 3239
- UniProtKB: P11161
- Genatlas: EGR2
- GenCC: EGR2
- Ensembl: ENSG00000122877
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P11161
- LOVD: EGR2
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
ORPHA:101084 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
ORPHA:99951 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético