Orphanet: fibrillin 2
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FBN2 - fibrillin 2

  • Sinónimos : DA9, fibrillin 5
  • Símbolos y nombres anteriores : CCA, congenital contractural arachnodactyly
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 5q23.3
  • OMIM: 612570
  • HGNC: 3604
  • UniProtKB: P35556
  • Genatlas: FBN2
  • Ensembl: ENSG00000138829
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P35556
  • LOVD: FBN2

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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