Orphanet: GATA binding protein 1

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GATA1 - GATA binding protein 1

Sinónimos : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
Símbolos y nombres anteriores : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : Xp11.23
OMIM: 305371
HGNC: 4170
UniProtKB: P15976
Genatlas: GATA1
Ensembl: ENSG00000102145
IUPHAR-DB: -
Reactome: P15976
LOVD: GATA1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anómalas y neutropenia ORPHA:363727
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Porfiria eritropoyética congénita ORPHA:79277
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X ORPHA:231393
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita ORPHA:67044
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Anemia de Blackfan-Diamond ORPHA:124
Mutaciones somáticas causantes de enfermedad en Leucemia megacarioblástica aguda en el síndrome de Down ORPHA:99887
Mutaciones somáticas causantes de enfermedad en Síndrome mieloproliferativo transitorio ORPHA:420611
Parte de un gen de fusión en Leucemia basofílica aguda ORPHA:86849

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (91)

Investigación para este gen

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