Orphanet: gap junction protein beta 3
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GJB3 - gap junction protein beta 3

  • Sinónimos : connexin 31, CX31
  • Símbolos y nombres anteriores : DFNA2, EKV, erythrokeratodermia variabilis, gap junction protein, beta 3, 31kD (connexin 31), gap junction protein, beta 3, 31kDa, gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 1p34.3
  • OMIM: 603324
  • HGNC: 4285
  • UniProtKB: O75712
  • Genatlas: GJB3
  • Ensembl: ENSG00000188910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75712
  • LOVD: GJB3

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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