Orphanet: gap junction protein beta 6
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GJB6 - gap junction protein beta 6

  • Sinónimos : connexin 30, CX30, EDH, HED
  • Símbolos y nombres anteriores : DFNA3, ED2, Gap junction protein, beta 6, ectodermal dysplasia 2, hidrotic (Clouston syndrome), gap junction protein, beta 6 (connexin 30), gap junction protein, beta 6, 30kDa
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 13q12.11
  • OMIM: 604418
  • HGNC: 4288
  • UniProtKB: O95452
  • Genatlas: GJB6
  • Ensembl: ENSG00000121742
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95452
  • LOVD: GJB6

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

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