Búsqueda de un gen
KIF5A - kinesin family member 5A
- Sinónimos : D12S1889, MY050, NKHC
- Símbolos y nombres anteriores : SPG10, spastic paraplegia 10 (autosomal dominant)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 12q13.3
- OMIM: 602821
- HGNC: 6323
- UniProtKB: Q12840
- Genatlas: KIF5A
- GenCC: KIF5A
- Ensembl: ENSG00000155980
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12840
- LOVD: KIF5A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
ORPHA:324611 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10
ORPHA:100991

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético