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MCOLN1 - mucolipin 1

  • Sinónimos : ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPML1, TRPM-L1
  • Símbolos y nombres anteriores : _
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 19p13.2
  • OMIM: 605248
  • HGNC: 13356
  • UniProtKB: Q9GZU1
  • Genatlas: MCOLN1
  • Ensembl: ENSG00000090674
  • IUPHAR-DB: 501
  • Reactome: Q9GZU1
  • LOVD: MCOLN1

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Mucolipidosis tipo IV ORPHA:578
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

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