Orphanet: pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 subunit
x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

PDHA1 - pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 subunit

  • Sinónimos : pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
  • Símbolos y nombres anteriores : PDHA, pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1, pyruvate dehydrogenase alpha 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : Xp22.12
  • OMIM: 300502
  • HGNC: 8806
  • UniProtKB: P08559
  • Genatlas: PDHA1
  • Ensembl: ENSG00000131828
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P08559
  • LOVD: PDHA1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento