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CTSD - cathepsin D

  • Sinónimos : ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10, CLN10
  • Símbolos y nombres anteriores : CPSD, cathepsin D (lysosomal aspartyl protease)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 11p15.5
  • OMIM: 116840
  • HGNC: 2529
  • UniProtKB: P07339
  • Genatlas: CTSD
  • Ensembl: ENSG00000117984
  • IUPHAR-DB: 2345
  • Reactome: P07339
  • LOVD: CTSD

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad CLN10 ORPHA:228337
  : Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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