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KIF1A - kinesin family member 1A
- Sinónimos : UNC104
- Símbolos y nombres anteriores : ATSV, C2orf20, SPG30, axonal transport of synaptic vesicles, chromosome 2 open reading frame 20, spastic paraplegia 30 (autosomal recessive)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 2q37.3
- OMIM: 601255
- HGNC: 888
- UniProtKB: Q12756
- Genatlas: KIF1A
- GenCC: KIF1A
- Ensembl: ENSG00000130294
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12756
- LOVD: KIF1A
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
ORPHA:178469 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Paraparesia espástica autosómica tipo 30
ORPHA:101010 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome PEHO
ORPHA:2836 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
ORPHA:970
: VerificadoInformación adicional
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