Orphanet: AT rich interaction domain 1B

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ARID1B - AT-rich interaction domain 1B

Sinónimos : 6A3-5, BAF250b, DAN15, ELD/OSA1, KIAA1235, p250R, SMARCF2
Símbolos y nombres anteriores : AT rich interactive domain 1B (SWI1-like)
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 6q25.3
OMIM: 614556
HGNC: 18040
UniProtKB: Q8NFD5
Genatlas: ARID1B
GenCC: ARID1B
Ensembl: ENSG00000049618
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8NFD5
LOVD: ARID1B

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Coffin-Siris ORPHA:1465
Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 6q25 ORPHA:251056

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (79)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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