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ARID1B - AT-rich interaction domain 1B
- Sinónimos : 6A3-5, BAF250b, DAN15, ELD/OSA1, KIAA1235, p250R, SMARCF2
- Símbolos y nombres anteriores : AT rich interactive domain 1B (SWI1-like)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6q25.3
- OMIM: 614556
- HGNC: 18040
- UniProtKB: Q8NFD5
- Genatlas: ARID1B
- GenCC: ARID1B
- Ensembl: ENSG00000049618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8NFD5
- LOVD: ARID1B
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 6q25
ORPHA:251056

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
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