Orphanet: diaphanous related formin 3
x

Búsqueda de un gen

* (*) Campo obligatorio

DIAPH3 - diaphanous related formin 3

  • Sinónimos : AN, DRF3, FLJ34705, NSDAN
  • Símbolos y nombres anteriores : AUNA1, Auditory neuropathy, autosomal dominant 1, Diaphanous (Drosophila, homolog) 3, Diaphanous homolog 3 (Drosophila)
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 13q21.2
  • OMIM: 614567
  • HGNC: 15480
  • UniProtKB: Q9NSV4
  • Genatlas: DIAPH3
  • Ensembl: ENSG00000139734
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9NSV4
  • LOVD: DIAPH3

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento