Búsqueda de un gen
MTPAP - mitochondrial poly(A) polymerase
- Sinónimos : FLJ10486, mtPAP, SPAX4, TENT6, TUTase1
- Símbolos y nombres anteriores : PAP associated domain containing 1, PAPD1
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 10p11.23
- OMIM: 613669
- HGNC: 25532
- UniProtKB: Q9NVV4
- Genatlas: MTPAP
- GenCC: MTPAP
- Ensembl: ENSG00000107951
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NVV4
- LOVD: MTPAP
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria
ORPHA:254343 
: VerificadoInformación adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético