Orphanet: post GPI attachment to proteins 2

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PGAP2 - post-GPI attachment to proteins 2

Sinónimos : Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae), CWH43-N, FGF receptor activating protein 1, FRAG1
Símbolos y nombres anteriores : MRT21, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 21
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 11p15.4
OMIM: 615187
HGNC: 17893
UniProtKB: Q9UHJ9
Genatlas: PGAP2
Ensembl: ENSG00000148985
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PGAP2

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual ORPHA:247262

: Verificado

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