Orphanet: GATAD1

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GMPPB - GDP-mannose pyrophosphorylase B

Sinónimos : KIAA1851, mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 3p21.31
OMIM: 615320
HGNC: 22932
UniProtKB: Q9Y5P6
Genatlas: GMPPB
Ensembl: ENSG00000173540
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9Y5P6
LOVD: GMPPB

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa ORPHA:370959
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual ORPHA:370968
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T ORPHA:363623
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Enfermedad de músculo-ojo-cerebro ORPHA:588
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación ORPHA:353327

: Verificado

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (2)

Investigación para este gen

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