Orphanet: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
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STT3A - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

  • Sinónimos : dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, MGC9042, STT3-A, TMC
  • Símbolos y nombres anteriores : ITM1, STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae), STT3A, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex, integral membrane protein 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : 11q24.2
  • OMIM: 601134
  • HGNC: 6172
  • UniProtKB: P46977
  • Genatlas: STT3A
  • Ensembl: ENSG00000134910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P46977
  • LOVD: STT3A

Listado de enfermedades

  • Mutaciones germinales causantes de enfermedad en STT3A-CDG ORPHA:370921
  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

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